Qu'est-ce que la progeria chez l'enfant ?
La progeria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque un vieillissement accéléré chez les enfants. On estime qu'elle touche environ un nouveau-né sur 4 à 8 millions dans le monde. Malgré sa rareté, cette maladie est très grave et a des conséquences importantes pour les enfants qui en sont atteints.
Comment se manifeste la progeria ?
La progeria n'est généralement pas détectable à la naissance. Étant encore mystérieuse sur le plan génétique, il n'est pas possible de la dépister avant l'apparition des premiers symptômes. Ces signes caractéristiques ne commencent à se manifester que quelques mois après la naissance. L'enfant atteint connaît alors un vieillissement prématuré et accéléré, avec une espérance de vie moyenne d'environ 13 ans.
Quels sont les symptômes principaux de la progeria ?
- Un ralentissement de la croissance dès la première année, suivi d'un arrêt total
- La perte progressive des cheveux et la fragilisation des ongles
- Une peau qui devient mince et flétrie
- Une tête disproportionnée par rapport au corps et un visage étroit
- D'importants problèmes cardiovasculaires et articulaires
Découverte du gène responsable de la progeria
Pendant longtemps, cette maladie identifiée il y a plus d'un siècle est restée un mystère scientifique total. Mais le 16 avril 2003, une équipe de chercheurs français dirigée par Nicolas Lévy a réussi à déterminer le gène responsable : le gène LMNA, situé sur le chromosome 1, déjà à l'origine de nombreuses maladies neurovasculaires.
Comment fonctionne le gène LMNA ?
Normalement, le gène LMNA produit une protéine appelée Lamine A, dont le rôle est de maintenir la structure de l'enveloppe qui entoure le noyau des cellules de l'organisme. En cas de mutation de ce gène, la protéine produite est anormale et ne peut plus remplir sa fonction de soutien structurel. Cette anomalie entraîne un arrêt presque complet de la division cellulaire, empêchant ainsi le renouvellement des cellules. Il en résulte une altération des tissus du corps humain, ce que l'on appelle le vieillissement prématuré.
De nouveaux espoirs de traitement contre la progeria
Grâce à cette découverte, les chercheurs sont aujourd'hui plus optimistes que jamais. Dans les années à venir, ils pourraient trouver un moyen de traiter la progeria et d'autres maladies du vieillissement apparentées, offrant ainsi une lueur d'espoir aux enfants atteints et à leurs familles.
Le rôle de l'AFM et du Téléthon dans la recherche
Il est important de souligner que cette découverte et les avancées qui en découlent n'auraient pas été possibles sans le soutien de l'AFM (Association Française contre les Myopathies) et les généreux dons collectés lors du Téléthon. Ces fonds sont essentiels pour financer la recherche sur les maladies génétiques rares comme la progeria. Le Téléthon, qui a lieu chaque année début décembre, est l'occasion de rassembler les gens autour de la cause de la recherche médicale, mais l'AFM travaille sans relâche toute l'année pour faire avancer les connaissances et les traitements.
